突变引起的基因频率的改变是普遍存在的。诚然，突变发生的自然频率是相当低的，例如改变染色体数目（降低后代繁殖率）的染色体平衡易位（罗伯逊易位或罗氏易位）在人类的发生律只有1/500～1/1000，种群是由大量的个体组成，每个个体具有成千上万基因，这样，每一代都会产生大量的变异。
突变的结果可形成多种多样的基因型，使种群出现大量可遗传变异。这些变异是随机性的，不定向的，能为生物进化提供原料。但突变大多有害，这是理论难以解释的。
